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Fenilcetonuria - pku
Escrito por Http://www.zonapediatrica.com   
09.07.2005
Historia
fue en 1934 cuando fölling realiza la descripción de una enfermedad que cursaba con un grave daño cerebral en la que estaba implicada una sustancia originaria de las proteínas denominada fenilalanina; la denomino imbecillitas phenylpyruvica u oligofrenia fenilpirúvica, también conocida como enfermedad de fölling.
tres años más tarde (en 1937) penrose y quastel sugieren que se denomine esta enfermedad fenilcetonuria nombre con el que se conoce hoy en día.
en 1947 jervis observó que cuando se daba fenilalanina a individuos sanos en estos se producía un aumento de otra sustancia llamada tirosina. pero cuando suministraba fenilalanina a individuos fenilcetonuricos no presentaban tal elevación.
tras varios años de investigación jervis concluyó finalmente que en la enfermedad conocida como fenilcetonuria se produce un fallo en la transformación de la fenilalanina en tirosina y que dicha transformación en los individuos sanos tiene lugar en el hígado.
los avances en el tratamiento de la enfermedad no se iniciaron hasta 1953 cuando bickel publica sus primeros trabajos en los que demuestra la efectividad de una dieta especial restringida en fenilalanina para el tratamiento de la fenilcetonuria.
en 1983, woo aísla e identifica por primera vez el gen donde se dan las instrucciones para la fabricación de la fenilalanina hidroxilasa, responsable de la enfermedad.
qué es la fenilcetonuria
es un error congénito del metabolismo que se hereda de los padres
se estima que el transtorno afecta a uno de cada quince mil o veinte mil infantes nacidos en los estados unidos.
es una enfermedad autosómica recesiva que tiene un riesgo de recurrencia de 1:4 lo que indica que por la alta probabilidad de repetición de la entidad las parejas que han tenido un hijo afectado son tributarias de atención por los servicios de genética ante nuevos embarazos.
la fenilcetonuria también llamada con frecuencia pku, es una condición que aparece en algunos niños y que afecta la habilidad de usar apropiadamente un componente de proteínas que es el aminioácido fenilalanina.

este aminoácido (fenilalanina) no puede ser transformado a tirosina (otro aminoácido) por una falla en la enzima fenilalanina hidroxilasa encargada del normal metabolismo de dichos aminoácidos.

al fallar esa enzima se aumenta la concentración de fenilalanina en sangre y otros tejidos del cuerpo con el consiguiente trastorno en el desarrollo y crecimiento normal de cerebro.

cuadro clinico
los niños parecen normales los primeros meses. después presentan desinterés por el entorno y al año de vida presentan retardo mental, que se expresa por irritación e inquietud marcada.
pueden aparecer convulsiones. piel seca, erupciones en piel y olor como a moho en la piel.
tienen el cabello rubio secundario a la despigmentación que da la pku.

tratamiento de la fenilcetonuria
consiste en una dieta con una cantidad mínima de fenilalanina. si la dieta se comienza en forma precoz y se realiza un seguimiento cuidadoso del niño, el desarrollo del mismo será normal en casi todos los casos. de allí se desprende la importancia de la detección precoz de los niños con dicha enfermedad.

la dieta se debe planear con cuidado para permitir suficiente fenilalanina para que el niño crezca normalmente, aunque no lo suficiente para producir los efectos peligrosos de la excesiva fenilalanina.

el balance entre demasiada y poca fenilalanina es diferente para cada niño y depende de la severidad de la deficiencia de la enzima y la edad de niño, el promedio del crecimiento, y el actual estado de salud.

la correcta cantidad de fenilalanina para el niño, se determina o través de análisis de sangre que miden la cantidad de en sangre del niño.
como se ve la dieta recetada debe ser ajustada según el caso por el doctor y el nutricionista y requiere de un cercano control médico.

en los bebés se indicarán fórmulas lácteas especiales no pudiendo recibir leche materna ni leches artificiales del tipo maternizado de uso habitual.

los alimentos ricos en fenilalanina, y que deberán evitarse, son las proteínas de origen animal: leche materna, leche de vaca, productos lácteos, carne, pescado, huevos y productos que contengan aspartame (un edulcorante artificial)

los alimentos pobres en fenilalanina, y que podrán darse libremente, son las proteínas de origen vegetal: vegetales, frutas, cereales y legumbres.

la fenilcetonuria es una enfermedad crónica que requiere de tratamiento dietético y seguimiento médico - nutricional. si es diagnosticada a tiempo (pruebas de tamiz neonatal, junto a la detección de hipotiroidismo congénito, etc) su afectación es mínima evitándose el retardo mental severo que da la fenilcetonuria sin tratamiento.


Diabetes - nociones básicas
Escrito por Http://www.zonapediatrica.com   
09.07.2005
Se define diabetes como la situación en la que los niveles de azúcar (o glucosa) en la sangre están aumentados. a la glucosa que circula por la sangre se le llama glucemia


la diabetes es la segunda enfermedad crónica más frecuente en edad pediátrica. aunque puede ser de diferentes orígenes, es con mucho (90% de los casos) la diabetes tipo 1 la predominante.

el número de casos nuevos por año que se diagnostican en este periodo de edad varía mucho según los países y está aumentando en el mundo occidental.

el tratamiento de la diabetes tipo 1 en niños y jóvenes se acompaña de implicaciones tanto emocionales, como sociales y, por supuesto, médicas. para la obtención de unos resultados adecuados el reto está en la labor educativa que realicen, en estrecha colaboración, padres y familiares, equipo de profesionales sanitarios y maestros.

en la adolescencia, están ampliamente probados los beneficios de un tratamiento intensivo con múltiples dosis de insulina inyectada que sustituye la falta de esta hormona y pretende imitar la secreción interna.

en edades puberales y pre-puberales no está tan claro, se recomienda la multidosis y varios controles de glucemia al día, porque si un niño diabético no es controlado de manera intensiva durante la infancia, es muy difícil que comience a hacerlo en la adolescencia. en niños más pequeños, es muy importante evitar las hipoglucemias.

la escuela , o el instituto, ha de ser para el chico diabético igual que para cualquier otro de su edad. puede quedarse a comer si la dieta es equilibrada y debe practicar las mismas actividades y ejercicios deportivos, siempre que profesores y responsables estén al corriente de su condición de diabético y sepan cómo evitar situaciones indeseables.

es fundamental que padres, equipo sanitario y profesores tengan frecuentes intercambios de información. es importante que el niño o joven con diabetes no se sienta especial, ni se mantenga al margen, ni utilice la diabetes como excusa para huir de dificultades o actividades que no le gustan. debe tener todas la facilidades para practicar sus análisis, comer, beber o frecuentar el baño.

hacerse adulto es también hacerse responsable. en el terreno de la responsabilidad los chicos y chicas diabéticos les llevan ventaja a sus compañeros de su misma edad. ellos han tenido que aprender a tomar
decisiones cada día sobre sus análisis, la comida, la inyección de insulina, la dosis... conocer a otros chicos y chicas con diabetes (campamentos de verano) pude ser un apoyo muy recomendable.

la investigación que hoy está en marcha sobre las causas desencadenantes de la diabetes, la mejora y simplificación del tratamiento, ha de servir sin duda para beneficio de los niños y jóvenes que en pocos años serán adultos.

diabetes tipo 1 y diabetes tipo 2 - diferencias en el diagnóstico

característica
diabetes tipo 1
diabetes tipo 2

edad de aparición
generalmente antes de los 30 años
generalmente después de los 30 años

sexo
predomino en varones (niños)
predominio en mujeres

forma de inicio
brusca
lenta, progresiva e insidiosa

Índice de masa corporal
normal
aumentado, a menudo con obesidad

reserva pancreática
muy poca (o nula)
normal o aumentada (hiperinsulinismo)

dependencia de la insulina

no, al menos en los primeros años

factor inmunológico (anticuerpos al inicio)
presentes
ausentes

herencia familiar
en algunos casos
casi siempre

concordancia entre hermanos gemelos
menos del 50% de los casos
más del 95% de los casos

asociación con otras enfermedades
(dislipemias, hipertensión.arterial...)
raramente
con mucha frecuencia

el diagnostico de diabetes sólo lo puede confirmar un médico
Los niños y el divorcio
Escrito por Dra. ana maría vaernet   
09.07.2005
En estos tiempos, aproximadamente uno de cada dos matrimonios termina en divorcio y la mayoría de las parejas divorciadas tienen niños.
los padres que se están divorciando a menudo se preocupan acerca del efecto que el divorcio tendrá en sus hijos.

durante este período difícil, los padres se preocupan principalmente por sus propios problemas, pero a la vez están conscientes de que son ellos las personas más importantes en la vida de sus hijos.

mientras los padres bien pueden sentirse o desconsolados o contentos por su divorcio, invariablemente los niños se sienten asustados y confundidos por la amenaza a su seguridad personal.

algunos padres se sienten tan heridos o abrumados por el divorcio que buscan la ayuda y el consuelo de sus hijos.

el divorcio puede ser malinterpretado por los niños a no ser que los padres les digan lo les está pasando, cómo les afecta a ellos y cuál será su suerte. los niños con frecuencia creen que son la causa del conflicto entre su padre y su madre.

muchos niños asumen la responsabilidad de reconciliar a sus padres y algunas veces se sacrifican a sí mismos en este proceso. en la pérdida traumática de uno o de ambos padres debido al divorcio, los niños pueden volverse vulnerables tanto a su enfermedades físicas como psicológicas.

con mucho cuidado y atención, sin embargo, una familia puede hacer uso de su fortaleza o de sus factores positivos durante el divorcio, ayudando asì a los niños a tratar de manera constructiva la solución al conflicto de sus padres. los padres deben percatarse de las señales de estrés persistente en su hijo o en sus hijos.

los niños pequeños pueden reaccionar al divorcio poniéndose más agresivos, rehusándose a cooperar o retrayéndose en sí mismo.

los niños mayores pueden sentir mucha tristeza o experimentar un sentimiento de pérdida. los problemas de conducta son muy comunes entre estos niños, y el aprendizaje en la escuela puede afectarse negativamente.

ya sea como adolescentes o como adultos, los hijos de parejas que no han podido separarse en buenos términos, a menudo tienen problemas en sus relaciones y con su autoestima.

los niños tendrán menos problemas si saben que su mamá y su papá continuarán actuando como padres y que ellos los seguirán ayudando aún cuando el matrimonio se termine y el padre y la madre no vivan juntos.

las disputas prolongadas acerca del dinero, o la custodia de los hijos o la coerción a los niños para que se pongan de parte del papá o de la mamá les puede hacer mucho daño a los hijos y pueden acrecentar lo que los haya afectado el divorcio. el compromiso continuo de los padres por lograr el bienestar de los hijos es vital.

si el niño muestra indicios de verse muy afectado por esta situación, los padres deben consultar con su pediatra o a un psiquiatra de niños y adolescentes para hacerle una evaluación y si fuera necesario, un tratamiento.

además, el psiquiatra de niños y adolescentes puede reunirse con los padres para ayudar a la familia para que aprenda a minimizar el estrés que implica el divorcio de los padres.

en definitiva, el divorcio de los padres es una situación de crisis que afecta a toda la familia, pero que no representa en sí un trastorno psicológico para los hijos, ya que depende de como puedan manejar esta situación los padres, como podrán sobrellevarla los hijos.
EstimulaciÓn temprana o estimulaciÓn adecuada
Escrito por Http://www.estimulaciontemprana.org/   
09.07.2005
La estimulaciÓn temprana o estimulaciÓn adecuada no es simplemente una serie de ejercicios, masajes y caricias (sin un propósito claro). es mucho mas que eso, es conocer cada paso del proceso de formación de la estructura cerebral. la estimulaciÓn temprana no depende de la edad del niño sino de la oportunidad que se le haya dado de recibir estímulos.

la estimulaciÓn temprana debe ser integral tanto física como intelectual, es muy común encontrar personas geniales físicamente (deportistas) pero incapaces de sostener una charla amena e interesante, al igual que otras geniales intelectualmente incapaces de coordinar una carrera de 20 mts, la inteligencia debe ser tanto fÍsica como intelectual. Últimamente se escuchan muchos detractores de la estimulación temprana por ser exclúyente, de la actualmente llamada inteligencia emocional. cuando lo que realmente se debe tener en cuenta para una estimulaciÓn adecuada es la motivación, la estimulación debe ser sinónimo de felicidad. el cerebro humano es tan dinámico que es muy fácil formar personas llenas de conocimientos o habilidades, pero sin motivación, ni pasión, o personas que al ser estimuladas incorrectamente no son lo que sus estimuladores quisieron que fueran (deportistas, músicos, etc.) sino por el contrario serán (anti-deportistas o anti-artistas) lo que realmente sería el producto de la también existente estimulaciÓn in-adecuada que origina los sabelotodo pero incapaces de crear, organizar y gestionar. sin pasión ni felicidad.

Hablar de sexo con los hijos
Escrito por Dra. ana maría vaernet   
09.07.2005
Sin embargo, muchos padres evitan o posponen esta discusión.
cada año muchas adolescentes quedan embarazadas en nuestro país y otros tantos adolescentes se contagian una enfermedad transmitida sexualmente.

los niños y adolescentes necesitan información y dirección de sus padres para ayudarlos a tomar decisiones saludables y apropiadas con respecto a su comportamiento sexual, ya que pueden estar confundidos y estimulados en exceso por lo que ven y escuchan.

hablar acerca del sexo puede ser muy incómodo tanto para los padres como para los niños. los padres deben responder a las necesidades y al nivel de curiosidad de cada niño en particular, ofreciendo ni más ni menos información de la que el niño pregunta y tiene la capacidad para aprender.

puede ser de ayuda el pedir consejo a pediatras, médicos de familia o cualquier otro profesional de la salud. los libros que usan ilustraciones o diagramas pueden ayudar en la comunicación y el entendimiento.

los niños tienen distintos niveles de curiosidad y de poder entender dependiendo de su edad y nivel de maduración.

a medida que crecen, los niños frecuentemente preguntarán más detalles acerca del sexo.

muchos niños tienen sus propias palabras para las partes del cuerpo, es importante hacer uso de las palabras que ellos conocen y con las que ellos se sienten más cómodos, de manera que se haga mas fácil hablarles.

un niño de 5 años puede conformarse con la contestación sencilla de que los bebés vienen de una semilla que crece en un sitio especial dentro de la madre. el papá ayuda cuando esta semilla se combina con la semilla de la mamá y hace que el bebé comience a crecer.

un niño de 8 años puede querer saber cómo la semilla del papá llega hasta la semilla de la mamá. los padres pueden entonces hablar acerca de como la semilla del papá (o espermatozoide) que viene de su pene se combina con la semilla de la mamá (o huevo) en su útero. entonces el bebé crece en la seguridad del útero de la mamá por nueve meses hasta que está lo suficientemente fuerte para nacer.

un niño de 11 años puede querer saber aún más y los padres pueden ayudar hablándole acerca de cómo un hombre y una mujer se enamoran y entonces pueden decidir tener relaciones sexuales.

es importante hablar acerca de las responsabilidades y consecuencias de tener una vida sexual activa. el embarazo, las enfermedades transmitidas sexualmente y los sentimientos o emociones acerca del sexo son temas importantes que deben ser discutidos.

hablar con sus hijos puede ayudarlos a tomar las mejores decisiones para que ellos no se sientan presionados para hacer algo antes de que estén preparados para ello. si se ayuda a los niños a que entiendan que estas son decisiones que requieren madurez y responsabilidad, se aumenta la probabilidad de que escojan las mejores decisiones.

los adolescentes pueden necesitar ayuda para manejar la intensidad de sus emociones sexuales, con respecto a su propia identidad sexual, y su comportamiento sexual en una relación. las preocupaciones acerca de la masturbación, la menstruación, las medidas contraceptivas, el embarazo y las enfermedades transmitidas sexualmente son comunes.

los adolescentes también luchan con los conflictos acerca de los valores familiares, religiosos o culturales, en relación a este tema.

la comunicación abierta y la información precisa que brinden los padres aumenta las probabilidades de que los adolescentes pospongan el sexo hasta que realmente se sientan preparados y de que usen los métodos apropiados de control de la natalidad una vez que comience su vida sexual.

al hablar con su niño o adolescente es de gran ayuda que:

estimule a su hijo a hablar y a hacer preguntas.
mantenga una atmósfera calmada y libre de críticas para sus discusiones.
use palabras que se entiendan y hagan que el niño se sienta cómodo.
trate de determinar cual es el nivel de conocimiento y entendimiento del niño.
mantenga su sentido de humor y no tenga temor de hablar acerca de su propia incomodidad.
establezca la relación entre el sexo y el amor, la intimidad, el hacerse cargo de los otros y el respeto propio y por su pareja.
comparta abiertamente sus valores y sus preocupaciones con su niño.
discuta la importancia de la responsabilidad al escoger y tomar decisiones.
ayude a su hijo a considerara los puntos a favor y en contra de sus alternativas.
al desarrollar una comunicación abierta, sincera y continua acerca de la responsabilidad, el sexo y las alternativas, los padres pueden ayudar a sus hijos a aprender acerca del sexo de una manera positiva y saludable.
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