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Tips/FAQs
DETECCIÓN DEL DÉFICIT AUDITIVO EN LOS RECIÉN NACIDOS
Escrito por http://www.mipediatra.com.mx/folletos/deteccion-deficit-auditivo.htm   
04.05.2006

¿Qué tan frecuente es el Déficit Auditivo en los recién nacidos?

     El Déficit Auditivo es el defecto mas común presente en el nacimiento. Hoy sabemos que entre 1 a 3 de cada 1000 recién nacidos “sanos”, que están en los cuneros de los hospitales, tienen un Déficit Auditivo significativo en uno o ambos oídos.

     Lo mismo ocurre con 20 a 40 de cada 1000 recién nacidos que se encuentran en las unidades de terapia intensiva, por presentar diversas complicaciones, como prematurez, síndrome de dificultad respiratoria, los cuales tienen más factores de riesgo que puedan afectar la audición.

¿Qué es el habla y el idioma?: TEST RAPIDO
Escrito por http://www.nidcd.nih.gov/health/spanish/speechandlanguage_span.asp   
04.05.2006

El habla y el idioma son las herramientas que los seres humanos usan para comunicar o intercambiar pensamientos, ideas y emociones. El idioma es el conjunto de reglas, compartido por los individuos que se están comunicando, que les permite intercambiar esos pensamientos, ideas o emociones. El habla es la conversación, una de las formas de expresar el idioma. El idioma también puede expresarse mediante la escritura, el lenguaje a señas o los gestos, en el caso de las personas que tienen trastornos neurológicos y que dependen de guiños de los ojos o de los movimientos de la boca para comunicarse.

Existen muchos idiomas en el mundo, y cada uno tiene su propio conjunto de reglas fonéticas (fonemas o sonidos de habla o, en el caso del lenguaje a señas, formas manuales), morfológicas (formación de la palabra), sintáxicas (formación de oraciones), semánticas (significado de la palabra y de la oración), prosódicas (entonación y ritmo del habla) y pragmáticas (uso eficaz del idioma).

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¿Cómo se desarrollan normalmente el habla y el idioma?

El período más importante en el desarrollo del habla y del idioma para los seres humanos es durante los tres primeros años de vida, una etapa en la cual el cerebro está desarrollándose y madurando. Estas aptitudes parecen desarrollarse mejor en un mundo que es rico en sonidos, elementos visuales y exposición permanente al habla y al idioma de otras personas.

La evidencia de que hay "períodos críticos" en el desarrollo del habla y del idioma en los bebés y los niños pequeños, ha aumentado de manera significativa. Esto significa que un cerebro en desarrollo es más capaz de absorber un idioma, cualquier idioma, durante este período. La capacidad de aprender un idioma será más difícil, y quizás menos eficiente o eficaz, si estos períodos críticos se dejan pasar sin exposición a un idioma. Los signos del comienzo de la comunicación ocurren durante los primeros días de vida cuando el recién nacido aprende que el llanto traerá alimentos, consuelo y compañía. El bebé también empieza a reconocer los sonidos importantes de su ambiente. La voz del padre puede ser un sonido importante. Según crecen, los bebés empiezan a clasificar los sonidos del habla (fonemas) o los elementos fundamentales que componen las palabras de su idioma. La investigación indica que a los seis meses de edad, la mayoría de los niños reconoce los sonidos básicos de su idioma nativo.

A medida que los mecanismos del habla y la voz maduran (mandíbula, labios y lengua), los bebés son capaces de controlar los sonidos. Esto empieza en los primeros meses de vida con el "arrullo", una vocalización silenciosa--tranquila--, agradable, repetitiva. A los seis meses de edad, un bebé balbucea generalmente o produce sílabas repetitivas como "ba, ba, ba" o "da, da, da". Estos balbuceos pronto se convierten en un tipo de habla sin sentido (jerga) que a menudo tiene el tono y ritmo del habla humana, pero que no contiene palabras reales. A fines del primer año, la mayoría de los niños ya tienen la capacidad de decir unas pocas palabras sencillas. Los niños no conocen el significado de sus primeras palabras, pero aprenden el poder de esas palabras en la medida en que las personas a su alrededor responden a éstas.

A los dieciocho meses de edad, la mayoría de los niños puede decir entre ocho y diez palabras. A los dos años, la mayoría junta palabras en oraciones simples como "más leche". Durante este período, los niños aprenden rápidamente que las palabras simbolizan o representan objetos, acciones y pensamientos. También a esta edad juegan a representar a otra persona. A las edades de tres, cuatro y cinco años, el vocabulario aumenta rápidamente, y comienzan a dominar las reglas del idioma.

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¿Cuáles son los hitos en el desarrollo del habla y el idioma?

El desarrollo del habla y del idioma varía de acuerdo al niño. Sin embargo existe una progresión natural o cronológica para dominar estas técnicas en cada idioma. Los hitos son las aptitudes que pueden ser identificadas y que sirven de guía para el desarrollo normal. Típicamente, se deben alcanzar las habilidades simples antes de aprender las más complejas. Hay una edad y tiempo habitual durante los cuales la mayoría de los niños pasa por estos períodos. Estos hitos ayudan a los doctores y a otros profesionales de la salud a determinar cuándo un niño puede necesitar ayuda extra para aprender a hablar o a usar el idioma.

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¿Cómo sé si mi niño está alcanzando estos hitos?

Aquí hay una lista que usted puede seguir para determinar si el habla y las capacidades idiomáticas de su niño están desarrollándose a tiempo. Usted debe conversar con el doctor de su hijo sobre cualquier cosa que haya sido marcada "no".

Del nacimiento a 5 meses de edad No
Reacciona a los sonidos fuertes. ___ ___
Vuelve la cabeza hacia la fuente de sonido. ___ ___
Observa su cara cuando usted habla. ___ ___
Vocaliza sonidos placenteros y desagradables (ríe, se ríe tontamente--risilla--, llora o se alborota). ___ ___
Hace ruidos cuando conversan con él o ella. ___ ___
 
6-11 meses No
Comprende cuando le dicen "no". ___ ___
Balbucea (dice "ba-ba-ba" o "ma-ma-ma"). ___ ___
Trata de comunicarse con acciones o gestos. ___ ___
Trata de repetir los sonidos que hace. ___ ___
 
12-17 meses No
Pone atención en un libro o juguete al menos por 2 minutos. ___ ___
Sigue instrucciones sencillas acompañadas por gestos. ___ ___
Responde preguntas simples con gesticulaciones. ___ ___
Apunta a objetos, pinturas o fotos y a los miembros de la familia. ___ ___
Utiliza entre dos a tres palabras para identificar a una persona u objeto (quizás la pronunciación no es clara). ___ ___
Trata de imitar palabras simples. ___ ___
 
18-23 meses No
Disfruta que le lean. ___ ___
Sigue órdenes simples sin usar gesticulaciones. ___ ___
Señala partes del cuerpo simples como la "nariz". ___ ___
Comprende verbos simples como "comer" o "dormir". ___ ___
Pronuncia correctamente la mayoría de las vocales y las letras n, m, p, h, especialmente al comienzo de las sílabas y en palabras cortas. También empieza a usar otros sonidos. ___ ___
Dice entre 8 y 10 palabras (quizás la pronunciación todavía es poco clara). ___ ___
Pide alimentos comunes por su nombre. ___ ___
Hace sonidos de animales como "muuuu". ___ ___
Comienza a combinar palabras tales como "más leche". ___ ___
Empieza a usar pronombres posesivos como "mío". ___ ___
 
2-3 años No
A los 24 meses de edad ya conoce alrededor de 50 palabras. ___ ___
Conoce algunos conceptos de espacio tales como "en" o "sobre". ___ ___
Conoce pronombres tales como "tú", "yo", "ella". ___ ___
Conoce palabras descriptivas tales como "grande" o "feliz". ___ ___
A los 24 meses de edad ya dice cerca de 40 palabras. ___ ___
El habla--pronunciación de las palabra--se torna más exacta, pero todavía no pronuncia los sonidos finales de la palabra. Las personas desconocidas pueden no comprender gran parte de lo que se dice. ___ ___
Responde a preguntas simples. ___ ___
Comienza a usar más pronombres como "ustedes" o "yo". ___ ___
Habla con oraciones compuestas de dos o tres palabras. ___ ___
Usa inflexiones en la voz para pedir algo (por ejemplo, "¿mi pelota?" ). ___ ___
Empieza a usar plurales como "zapatos" o "calcetines" y los verbos en pasado simple como "salté". ___ ___
 
3-4 años No
Agrupa objetos tales como alimentos, ropa, etc. ___ ___
Identifica los colores. ___ ___
Usa la mayoría de los sonidos, pero puede distorsionar algunos de los sonidos más difíciles como j, s, ch, rr, r. Estos sonidos no pueden dominarse plenamente hasta la edad 7 u 8 años. ___ ___
Usa consonantes al comienzo, al medio y al final de las palabras. Tiene problemas con la pronunciación de las consonantes más difíciles, pero trata de decirlas. ___ ___
Los desconocidos entienden gran parte de lo que el niño dice. ___ ___
Es capaz de describir el uso de los objetos como "tenedor", "auto", etc. ___ ___
Se divierte con el idioma. Disfruta los poemas y reconoce los absurdos del idioma como "¿eso es un elefante o tu cabeza?" ___ ___
Expresa ideas y sentimientos en vez de hablar de las cosas que están alrededor de él o ella. ___ ___
Usa verbos que terminan en "ando" tales como "caminando" o "conversando". ___ ___
Responde a preguntas simples, como por ejemplo, "¿qué hacen ustedes cuando tienen hambre?" ___ ___
Repite oraciones. ___ ___
 
4-5 años No
Comprende conceptos de espacio como "atrás" o "cerca de". ___ ___
Entiende preguntas más complejas. ___ ___
Se entiende lo que dice, pero comete equivocaciones al pronunciar palabras largas, difíciles o complejas como "hipopótamo". ___ ___
Dice entre 200 y 300 palabras distintas. ___ ___
Usa algunos verbos irregulares en tiempo pasado tales como "hubo" o "cayó". ___ ___
Describe cómo hacer cosas, por ejemplo, un dibujo. ___ ___
Define palabras. ___ ___
Enumera elementos que pertenecen a una categoría en particular, como por ejemplo, animales, vehículos, etc. ___ ___
Responde con preguntas de "¿por qué?" ___ ___
 
5 años No
Entiende más de 2.000 palabras. ___ ___
Entiende secuencias de tiempo (lo que sucedió primero, segundo, tercero, etc.). ___ ___
Ejecuta instrucciones en tres pasos. ___ ___
Entiende rimas (versos). ___ ___
Participa en conversaciones. ___ ___
Las oraciones pueden ser de 8 o más palabras. ___ ___
Usa oraciones compuestas y complejas. ___ ___
Describe objetos. ___ ___
Usa la imaginación para crear historias. ___ ___


¿Qué debo hacer si el habla o el idioma de mi niño parecen retrasarse?

Usted debe conversar con su médico de cabecera (familia) si tiene inquietudes sobre el desarrollo del habla o idioma de su niño. La lista anterior debería ayudarle para hablar de sus inquietudes. Su doctor puede decidir si su hijo debe ser referido a un fonoaudiólogo--un profesional de la salud que evalúa y trata a las personas que tienen trastornos del lenguaje, idioma, voz o deglución (incluidos los problemas de audición) y que afectan la capacidad de comunicación. El fonoaudiólogo conversará con usted acerca de la comunicación y el desarrollo general de su niño. También evaluará a su hijo con pruebas especiales del lenguaje e idioma. Una prueba de audición está incluida, a menudo, en la evaluación porque un problema de audición puede afectar el habla y desarrollo del idioma.

Según los resultados de la prueba, el fonoaudiólogo puede sugerir actividades para el hogar que estimulen el desarrollo del habla y del idioma. Estas actividades pueden incluir leer a su niño regularmente; hablar con oraciones cortas usando palabras simples para que su niño pueda imitar estas oraciones con éxito; o repetir lo que su niño dice, pero usando la gramática y pronunciación correctas. Por ejemplo, si su niño dice, "pota bao" usted le puede responder con, "sí, la pelota está debajo de la mesa". Esto le permitirá enseñarle la manera correcta de decir algo sin tener que corregirlo, lo cual con el tiempo, puede hacer que el aprendizaje del habla se vuelva desagradable.

El fonoaudiólogo también puede recomendar la terapia de grupo o individual o sugerir una evaluación adicional hecha por otros profesionales de la salud como un audiólogo--un profesional de la salud que puede identificar y medir la pérdida de audición, y un psicólogo del desarrollo.


¿Qué investigaciones se están realizando con relación al desarrollo del habla y los problemas del idioma?

Los científicos están examinando una serie de temas relacionados con el desarrollo del habla e idioma. Los estudios de imágenes cerebrales están definiendo la relación entre la exposición al habla y al idioma, el desarrollo del cerebro y las aptitudes para comunicarse. Los estudios genéticos están investigando la probabilidad de que al menos algunos de los problemas del habla y del idioma puedan ser heredados o traspasados de padres a hijos. Los estudios adicionales están caracterizando los trastornos hereditarios de la comunicación. El efecto de las infecciones frecuentes del oído sobre el desarrollo del habla e idioma es también un área de investigación. Otros científicos están distinguiendo los tipos de errores del habla y del idioma para determinar cuáles pueden ser superados sólo con la maduración y cuáles necesitarán de algún tipo de intervención o terapia. Otra área de estudio es el efecto del desarrollo del habla y del idioma sobre el posterior desempeño escolar. Investigación adicional está identificando dialectos que pertenecen a ciertos grupos étnicos o regionales. Este conocimiento ayudará a los profesionales a distinguir las diferencias entre un idioma o dialecto (que debe preservarse para ayudar a un individuo a identificarse con un grupo) y un trastorno del lenguaje, que puede requerir tratamiento.


¿Dónde puedo obtener información adicional?

American Academy of Pediatrics (AAP)
(Academia Americana de Pediatría)

141 Northwest Point Boulevard
Elk Grove Village, IL 60007-1098
Voz: (847) 4344-4000
Fax: (847) 434-8000
Correo electrónico:
Portal de Internet: www.aap.org

American Speech-Language-Hearing Association (ASHA)
(Asociación Americana del Habla, Lenguaje y Audición)

10801 Rockville Pike
Rockville, MD 20852
Voz: (301) 897-5700
TTY: (301) 897-0157
Fax: (301) 571-0457
Número de teléfono gratuito: 1-800-638-8255
Correo electrónico:
Portal de Internet: www.asha.org

Boys Town National Research Hospital
(Hospital Nacional de Investigaciones Boys Town)

555 N. 30th Street
Omaha, NE 68131
Voz: (402) 498-6511
Número de teléfono gratuito: 1-800-282-6657
TTY: (402) 498-6543
Fax: (402) 498-6755
Correo electrónico:
Portal de Internet: www.boystown.org

Easter Seals
(Sellos de Pascua)

230 West Monroe Street
Suite 1800
Chicago, IL 60606
Voz: (312) 726-6200
Número de teléfono gratuito: 1-800-221-6827
TTY: (312) 726-4258
Fax: (312) 726-1494
Correo electrónico:
Portal de Internet: www.easter-seals.org

National Black Association for Speech-Languaje and Hearing (NBASLH)
(Asociación Afro-Americana del Habla, Lenguaje y Audición)

P.O. Box 50605
Washington, DC 20091
Voz: (202) 274-6162
Fax: (202) 274-6350
Correo electrónico:
Portal de Internet: www.nbaslh.org

AUDICION EN EL RECIEN NACIDO:¿Ha sido evaluada la audición de su bebé?
Escrito por http://www.nidcd.nih.gov/health/spanish/screen_span.asp   
04.05.2006
La mayoría de los niños oyen y escuchan desde el nacimiento. Aprenden a conversar imitando los sonidos a su alrededor y las voces de sus padres y de aquellos que los cuidan. Pero esto no ocurre en todos los niños. En realidad, 2 ó 3 de cada 1.000 niños en los Estados Unidos nacen sordos o con problemas de audición. Otros pierden su audición durante la niñez. Muchos de estos niños podrían necesitar aprender el idioma y a hablar de otro modo, de manera que es importante detectar la sordera o la pérdida de audición lo antes posible.
Vacunación de mujeres embarazadas:
Escrito por http://www.cdc.gov/spanish/inmunizacion/pregnant-woman-s.htm   
04.05.2006
"El riesgo que representa para un feto en crecimiento la vacunación de la madre durante el embarazo es principalmente teórico. No existen pruebas de que las mujeres embarazadas corran riesgo alguno al recibir vacunas elaboradas con virus inactivados, vacunas antibacterianas o toxoides. El beneficio de vacunar a las mujeres embarazadas normalmente sobrepasa el riesgo potencial cuando las probabilidades de exposición a una enfermedad son altas, cuando la infección implicaría un riesgo para la madre o para el feto y cuando es poco probable que la vacuna cause daño alguno"
QUE SON LAS ENFERMEDADES RARAS?
Escrito por http://iier.isciii.es/er/html/er_faqs.htm   
24.04.2006
1.¿Qué son las Enfermedades Raras?
Las Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la Comunidad, según la definición de la Unión Europea.
2. ¿Por qué se habla de Enfermedades Raras?
El concepto de Enfermedades Raras, también conocidas como: enfermedades poco comunes, enfermedades minoritarias o enfermedades poco frecuentes son un conjunto de enfermedades que tienen ciertas características comunes:
  • Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión Europea define como menor de 5 casos por 10.000 habitantes en la Comunidad
  • Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento
  • Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos
  • Conllevan múltiples problemas sociales
  • Existen pocos datos epidemiológicos
  • Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos
  • Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos
Bajo esta denominación se incluyen miles de enfermedades, sin embargo individualmente presentan características muy dispares. El principal interés de agruparlas es conseguir aúnar esfuerzos para fomentar la investigación y el interés de la sociedad por todas ellas en su conjunto.


3. ¿Cómo se puede acceder a información sobre esta enfermedad, cómo se pueden encontrar otras familias que tengan el mismo problema; se podría obtener algún tipo de ayuda económica y social?

El Instituto de Salud Carlos III, en su sistema de información sobre Enfermedades Raras le puede proporcionar datos  sobre la enfermedad de su interés. También le facilita cómo contactar con asociaciones no gubernamentales de  ayuda mutua relacionadas con su enfermedad, en caso de existir, tanto a nivel local como nacional. Le ofrecemos la posibilidad de contactar con organizaciones que aglutinan a numerosas asociaciones: la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)Otro Webque tiene ámbito nacional, la Federación Europea de Asociaciones de Enfermedades Raras (EURORDIS)Otro Weba nivel europeo y la National Organization for Rare Disorders (NORD)Otro Web en EEUU donde podrán proporcionarle  más información y ayudarle a ponerse en contacto con otras familias. Para los temas relacionados con ayudas económicas y sociales tendrá que dirigirse al Instituto de Migraciones y Servicios Sociales (IMSERSO)Otro Web

4. ¿Son todas las Enfermedades Raras de causa genética?

No todas las enfermedades raras son de causa genética, aunque en un alto porcentaje de las mismas puede existir una predisposición o base genética, pero para que se manifieste la enfermedad, son necesarios determinados estímulos ambientales, infecciosos, inmunológicos, etc, que actúen como desencadenantes de la misma.

5. ¿Cuántas enfermedades humanas son causadas por mutaciones genéticas o aberraciones cromosómicas?

No se conoce la cifra exacta, ni existen estadísticas específicas al respecto. La base de datos que dispone de más información sobre alteraciones genéticas es la del OMIMOtro Web(On line Mendelian Inheritance in Man) que presenta un catálogo de genes y enfermedades hereditarias de origen mendeliano (herencia mendeliana se refiere a la transmisión de caracteres hereditarios de generación en generación a través de los genes). El número de registros de esta base no se corresponde con el número de enfermedades que pueden ser causadas por mutaciones o por aberraciones cromosómicas ya que no toda alteración en un gen se manifiesta ni se corresponde con una enfermedad genética.


6. En caso de una enfermedad genética: ¿Cómo se puede acceder a fuentes de información sobre las repercusiones de la enfermedad y sus consecuencias en términos de procreación y consejo genético?

Existen distintas fuentes públicas de Información/Investigación en nuestro país:


7. ¿Qué es la terapia génica y cuáles son sus objetivos?

La terapia génica es una forma de tratamiento, en desarrollo en la actualidad, que pretende manipular el código genético para luchar o prevenir la enfermedad, lo que se puede hacer debido a los avances recientes en el conocimiento del genoma y la manipulación de los genes (las unidades biológicas de la herencia). Esta aproximación al tratamiento es revolucionaria ya que en lugar de dar a un paciente un fármaco para tratar o controlar los síntomas de su enfermedad genética, se intenta corregir el problema básico, mediante ingeniería genética, restaurando los genes de algunas de las células del paciente. Una meta importante de la terapia génica es proporcionar células “sanas”, con copias de código genético “restaurado”. Y, teóricamente también se plantea como meta  alterar las células germinales, para evitar la transmisión a generaciones futuras de un defecto genético. Sin embargo y aún contando con los enormes avances de los últimos años, la terapia génica sigue siendo extremadamente nueva y altamente experimental.

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