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Síndrome de Klinefelter para no especialistas
Escrito por Dra. Sandra Iacobini, Dra. Vanesa Lotersztein y equipo   
23.07.2007

Nombres alternativos
Síndrome 47 X-X-Y

Incidencia

El síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1000 varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

Genotipo: Trisomía 47, X X Y

Fenotipo

El síntoma más común es la infertilidad. Otros síntomas pueden abarcar:

· Testículos pequeños y firmes
· Alteraciones genitales: micropene, hipospadias, criptorquídea
· Vello púbico, axilar y facial escaso
· Problemas sexuales
· Agrandamiento de las mamas (ginecomastia)
· Estatura alta
· Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto)
· Los adultos pueden acudir al médico debido a la infertilidad, y a los niños en edad escolar se los puede llevar y evaluar las dificultades de aprendizaje.

Comorbilidad

· Cáncer de mama
· Tumor de células germinativas extragonadales
· Enfermedad pulmonar
· Venas varicosas
· Osteoporosis
· Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren
· Dificultades de aprendizaje
· Dislexia
· Trastorno de hiperactividad y déficit de atención
· Depresión
· Taurodontismo

Tratamiento

Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:
· Mejorar la fuerza
· Mejorar la apariencia de los músculos
· Promover el crecimiento de vello corporal
· Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
· Mejorar la energía y el impulso sexual
· Mejorar la concentración

La mayoría de los hombres con este síndrome no son fértiles. Sin embargo, ha habido casos de algunos hombres que sí han podido tener hijos. Un especialista en infertilidad puede ayudar en este aspecto.

Expectativa de calidad de vida


 
En este gráfico encontramos las diferencias cromosómicas entre los dos síndromes habituales: Turner y Klinefelter. El primero con un cromosoma “X” faltante y el segundo con un cromosoma “X” sobrante
Corolario
El síndrome de Klinefelter, cromosomopatía más frecuente en la edad pediátrica, no está siendo diagnosticado en nuestro medio por los pediatras, debido a la ausencia de screening neonatal, por la escasa expresividad de los signos clínicos en la edad prepuberal, y por la aún no instauración de la obligada atención al adolescente por parte de los pediatras. Si ello se corrigiera, estos niños, adolescentes y sus familias, podrían disponer de una atención temprana en el área psicomotora, orientación,  apoyo psicológico familiar,  pedagógico, y mejoría evidente de los signos clínicos y aspectos psicológicos en la pubertad.

Bibliografía y referencias on-line
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000382.htm
www.tokyo-med.ac.jp/genet
http://www.svnp.es/Documen/Klynefelter.htm

Fundación para el Síndrome de Turner y otras cromosomopatías
Valle 1383
1406 Buenos Aires – Argentina
Tel. (011) 4988-0539
www.sindromedeturner.org.ar

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