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Consiguen el primer nacimiento de gemelos libres de una enfermedad metabólica hereditaria
Escrito por JANO ON LINE   
30.06.2010

La selección genética de embriones abre la primera puerta para frenar este tipo de patologías hereditarias.

El centro médico de Reproducción Asistida (CREA) y el Centro de Análisis y de Investigación Genética Sistemas Genómicos han conseguido el primer nacimiento en España de gemelos libres de la acidemia propiónica, una enfermedad metabólica hereditaria catalogada como rara y que crea un trastorno muy grave en el metabolismo del bebé, que puede conducirle a la muerte.
Según destacaron hoy los responsables del nacimiento en un comunicado, este éxito en la selección genética de embriones abre la primera puerta para frenar las enfermedades metabólicas hereditarias. Además, detallaron que los gemelos nacieron el pasado mes de marzo, se encuentran "en perfecto estado de salud" y que los padres están "muy felices" con el nacimiento, tras haber perdido a su anterior bebé a los dos meses de edad por la transmisión del gen portador de esta enfermedad.
La acidemia propiónica es una enfermedad catalogada como rara que produce un trastorno muy grave en el metabolismo originado por un déficit de la enzima propionil CoA carboxilasa, vital para el buen funcionamiento del metabolismo. Esta patología puede, según los expertos, derivar en la muerte del recién nacido por la acumulación patológica de ácido propiónico y otros metabolitos anómalos en sangre y orina.
El nacimiento de estos gemelos libres de acidemia propiónica de una pareja con un riesgo de transmisión de la enfermedad del 25% ha sido posible gracias al Diagnóstico Genético de Preimplantación desarrollado por el centro médico de reproducción asistida CREA, donde se realizó el tratamiento de reproducción asistida para la obtención de embriones, y el Centro de Análisis Genético Sistemas Genómicos, que llevó a cabo el análisis de los embriones y la selección de aquéllos libres de la enfermedad.
Selección genética de embriones
Para el responsable de la Unidad de Genética Reproductiva del Centro de Análisis, Xavier Vendrell, "la selección genética de embriones rompe barreras una vez más", en esta ocasión, de la acidemia propiónica, aunque indicó que los científicos están preparados hoy en día "para abordar la selección genética de embriones para cualquier enfermedad de la que conozcamos la mutación responsable".
En este sentido, apuntó que los esfuerzos se centran en la actualidad en las enfermedades metabólicas hereditarias "por su gravedad, el reto diagnóstico que representan y la cantidad de familias que se ven implicadas"
Por su parte, la directora de CREA, Carmen Calatayud, explicó que "gracias a este tipo de técnicas no sólo conseguimos que muchas parejas portadoras de diferentes enfermedades pueden tener hijos sanos, sino que evitamos que estas enfermedades se trasmitan de generación en generación".
La colaboración entre ambas instituciones ha permitido el nacimiento de niños sanos de padres afectados o portadores de enfermedades como la fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne, enfermedades hipocalémicas familiares, enfermedades cromosómicas, el síndrome de Pfeifer, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, distrofia Miotónica de Steinert, la enfermedad conocida como 'huesos de cristal' o el síndrome de Marfan, entre otras.

 

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