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Ultima actualización: 12/08/2014 10:30:04 hrs
 
 
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Seckel, Síndrome de
Escrito por http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=2451   
15.05.2006
Sinónimos:

Enanismo Nanocefálico
Harper, Síndrome de
Enanismo de Cabeza de Pájaro
Virchow Shekel, Síndrome de
Enanismo Tipo Seckel
Enanismo Microcefálico Esencial

Código CIE-9-MC: 759.89

Vínculos a catálogo McKusick: 210600     Otro Web

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Seckel es una enfermedad congénita (que está presente desde el nacimiento) muy rara, caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), dwarfismo (forma de enanismo proporcionado) y facies (cara) peculiar.

Fue descrita por primera vez como “enanismo de cabeza de pájaro” por Rudolf Virchow en 1892, posteriormente en 1960 Helmut Seckel caracterizó el síndrome tal como lo conocemos en la actualidad. Se estima una frecuencia menor de 1/10.000 recién nacidos vivos, afectando por igual a mujeres y hombres, sin que parezca presentar predominio étnico ni geográfico.

Clínicamente se caracteriza por dwarfismo, debido a que el retraso del crecimiento intrauterino continúa después del nacimiento, rasgos cráneofaciales característicos: microcefalia, nariz picuda y prominente conocida como "pico-corno", ojos anormalmente grandes, cara estrecha, orejas malformadas con ausencia del lóbulo, paladar ojival (paladar en forma de bóveda) y micrognatia (mandíbula inusualmente pequeña). Las anomalías de las extremidades son: clinodactilia (arqueamiento permanente del quinto dedo) o microdactilia (pequeñez anormal de uno o más dedos debida a detención del desarrollo o ausencia congénita de alguna falange) sobre todo del 5º dedo y otras anomalías óseas.

Se acompaña de grados variables de retraso mental.

Menos frecuentemente se acompaña de craneosinostosis (cierre prematuro de los huesos del cráneo), asimetría facial, fisuras palpebrales antimongoloides (el canto externo del ojo más bajo que el canto interno), estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), malposición dental, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del esmalte dental; retraso de la maduración ósea, hipoplasia de los huesos del carpo, luxación radial (dislocación de uno de los huesos del antebrazo), displasia (malformación) de caderas, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos) y anomalías de los dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies); criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), hirsutismo (aumento excesivo del pelo en la mujer) e hipertrofia (desarrollo exagerado de un órgano) del clítoris.

El diagnóstico de la enfermedad es fundamentalmente clínico; el estudio radiológico puede contribuir al diagnóstico ya que permite ver las alteraciones óseas que acompañan a este síndrome.

El diagnóstico prenatal mediante ecografía permite observar algunas de las malformaciones características del síndrome como la microcefalia y el retraso del crecimiento intrauterino, habitualmente severo, siendo más difícil visualizar las anomalías faciales. Los antecedentes familiares refuerzan la sospecha diagnóstica.

El diagnóstico diferencial debe realizarse con el síndrome de Dubowitz, fetopatía alcohólica, trisomía 18, síndrome de Cornelia de Lange, síndrome de Bloom, anemia de Fanconi y otros enanismos primarios.

No existe un tratamiento curativo especifico de la enfermedad. Por lo que solo se puede hacer tratamiento sintomático.

El síndrome de Seckel parece heredarse como un rasgo genético autosómico recesivo.

Autores y fecha de última revisión:  Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Enero-2004

Direcciones URL de interés:

Información médica (idioma inglés)    Otro Web
Información médica (idioma inglés)    Otro Web

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC)
    Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfono : 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo. (ADAC)
    Domicilio : C/ Enrique Marco Dorta 6
    Localidad: 41018 Sevilla
    Provincia : Sevilla
    Teléfono : 902195246, 954989889
    FAX         : 954989790
    correo-e  :
    WEB        : http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfono : 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono  : 954 98 98 92
     FAX         :        954 98 98 93
     Correo-e :
     Información y contacto: 902 18 17 25 /
     WEB :        http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  00 33 1 56 53 53 40
     FAX :         00 33 1 56 53 52 15
     Correo-e :
     WEB :        http://www.eurordis.org


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